- Rozmowa o diagnozie zostaje z rodzicami na całe życie. Znam osoby, które po 20 latach potrafiły powiedzieć mi, jak wyglądałam, jak byłam ubrana podczas przekazywania diagnozy. Z drugiej strony w przypadku kwestii medycznych często rodzice nie pamiętają nic oprócz jednego zdania dotyczącego nazwy choroby - mówi prof. Jolanta Wierzba z Kliniki Pediatrii, Hematologii, Onkologii i Poradni Genetycznej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku. Dziś obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich.
tak, otrzymaliśmy takie rekomendacje
22%
tak, samodzielnie podjęliśmy taką decyzję
21%
nie, choć zastanawialiśmy się nad tym
13%
nie, zupełnie o tym nie myśleliśmy
44%
Na jakim etapie choroby rzadkie są diagnozowane u małych pacjentów?Prof.
Jolanta Wierzba: Często, kiedy rodzic stwierdza, że dzieje się coś niepokojącego. Bywa, że w okresie noworodkowym lub późniejszym - początkowo dziecko rośnie zdrowo, ale nagle coś zaczyna przykuwać uwagę. Tak dzieje się zwłaszcza w przypadku zespołów degeneracyjnych centralnego układu nerwowego czy niektórych wrodzonych zaburzeń metabolizmu. Niekiedy objawy wychwytują lekarze pierwszego kontaktu czy fizjoterapeuci. Widać np. zmiany w zakresie rysów twarzy, dziecko nie mówi o czasie, ma problemy z utrzymaniem pozycji. Natomiast w naszym ośrodku jesteśmy tymi, którzy po potwierdzeniu diagnozy przekazują złą nowinę. Rodzic czasami ma pretensje - "czemu to nie zostało wcześniej zauważone", ale problem w tym, że wcześniej objawy nie ulegały manifestacji.
Leczenie mukowiscydozy w czasie pandemii COVID-19
Trudno sobie wyobrazić taką rozmowę. Cały czas uczymy się, jak przekazywać takie wiadomości. Ta rozmowa zostaje z rodzicami na całe życie. Znam osoby, które po 20 latach potrafiły powiedzieć mi, jak wyglądałam, jak byłam ubrana podczas przekazywania diagnozy. Z drugiej strony w przypadku kwestii medycznych często rodzice nie pamiętają nic oprócz jednego zdania dotyczącego nazwy choroby. Reakcje są różne - czasami doświadczają buntu, są zdenerwowani i szukają winnego. Mam wrażenie, że takim rodzicom też jest łatwiej przejść w tryb "walki". Czasami widzimy, że w dłuższej perspektywie osoby, które na początku nie okazywały emocji, gorzej przepracowują diagnozę. Tak jakoś działa psychologia.
Natomiast długoletnie prowadzenie naszych pacjentów jest trudne mentalnie także dla lekarza, bo zaprzyjaźniasz się, wiesz wiele o rodzinie, wchodzisz w tę dramatyczną sytuację i siłą rzeczy cierpi na tym nasz obiektywizm. Natomiast rodziny wychodzą z naszego gabinetu i zostają ze zmienionym życiem, a my idziemy dalej.
Mam wrażenie, że pacjenci - szczególnie na początku - czują się zagubieni w systemie. Jak jest w przypadku wsparcia rodzin pacjentów z chorobami rzadkimi?W naszym szpitalu prowadzimy eksperymentalnie prace z rehamanagerami i pomimo że dopiero zaczynamy, to się świetnie sprawdza. Taki człowiek pomaga załatwić wszystkie kwestie socjalne i zasiłkowe, a także dzieli się wszystkimi informacjami, co na początku choroby jest kluczowe. Na razie to działa w ramach fundacji, bo nie mamy finansowania z NFZ. Niezwykłą nie do przecenienia pracę wykonują też stowarzyszenia. Są miejscem, gdzie rodziny się wzajemnie wspierają. Na spotkaniach pacjenci nocami rozmawiają o swojej sytuacji, a wymiana doświadczeń daje im siłę. Widzą, że nie są sami, że ktoś stoi przed podobnymi wyzwaniami.
Potrzebny nowy oddział dla chorych z mukowiscydozą?
Rozmawiając kiedyś z mamą dziecka z chorobą rzadką, które miało też kilkoro rodzeństwa, usłyszałem: "W jednej chwili stałam się matką jednego dziecka".Dostrzegamy problem rodzeństwa. Rodzeństwo do momentu narodzin drugiego dziecka było dla rodziców wszystkim. Nagle wszystko się zmienia, niszczy. Rodzina przestaje jeździć na wakacje do Hiszpanii, a mama zostaje z bratem na oddziale. Dziecko kocha swojego braciszka, ale świat będzie już inny i musi bardzo szybko dorosnąć do tej nowej sytuacji. Taka sytuacja potrafi zresztą niszczyć rodziny, ale też na nowo je scalić. Znam wiele przypadków, gdzie w rodzinie było 4-5 dzieci i niemowlę z zespołem połączyło na nowo rodzinę i zmusiło do wspólnych działań.
Jak ocenia pani polskie programy przesiewowe?Jesteśmy krajem w Europie, który robi w tym zakresie najwięcej i najskuteczniej. Mamy znakomity Instytut Matki i Dziecka, w którym
dr Mariusz Ołtarzewski opracował perfekcyjny system. W trzeciej dobie jest pobierana krew, która kurierem jedzie prosto do Warszawy. Tam jest wykonywany panel badań na ponad 40 chorób metabolicznych oraz wybranych schorzeń genetycznych o różnym przebiegu. Dzięki temu przykładowo dzieci z SMA już po 2-3 tygodniach mają włączone leczenie.
Czy zdarza się, że nie wiecie, z jaką chorobą macie do czynienia?Oczywiście zdarza się i wdrażamy wtedy dodatkowe badania gen po genie, dzięki współpracy z naszymi pracowniami. Są jednak przypadki, że jednak w którymś momencie mimo szczegółowej diagnostyki nie wiemy i na tym etapie się poddajemy. Ale potem wracamy do materiału genetycznego i po latach znajdujemy przyczynę. Są przypadki, gdy wiemy, że to na pewno ta choroba, ale genetycznie nam się nie zgadza - nie możemy nic uchwycić. Co wtedy zrobić? Ostatnio przyszedł do mnie pacjent z podręcznikowymi cechami zespołu Marfana, ale badanie genetyczne nie wykazało nieprawidłowości.
Musi zostać podjęta decyzja na podstawie obrazu klinicznego, bo inaczej narażę chorego, u którego rośnie ryzyko tętniaka. Może za parę lat potwierdzimy u niego chorobę badaniem genetycznym. Znajdziemy np. nowy, dotąd nieopisany wariant. Czasem jesteśmy bezradni - może to nie zabrzmi dobrze, ale cieszymy się, kiedy mamy rozpoznanie, bo wiemy, jak podejść do takiego pacjenta. W ostatnim czasie rośnie też liczba rodzin, które przychodzą do nas z wynikiem badania genetycznego trudnym do interpretacji. To nowe wyzwanie dla genetyki.
Koszt leczenia jest ogromny. Na forach wiele osób komentuje, mam wrażenie, bezmyślnie, że zbyt duży.Warto podkreślić, że z 8 tys. chorób rzadkich leczeniu podlega generalnie ok. 2-3 proc. Niemniej jednak widzimy, jak jest to ważne. W chorobie Gauchera pacjenci świetnie funkcjonują na leczeniu, chodzą do pracy, żyją normalnie. Tak samo w przypadku chorych z zespołem Fabryego. Jest to drogie, ale umożliwia normalne życie. I to nie tylko chorym, ale całym rodzinom. Taka terapia potrafi kosztować 1 mln zł rocznie, przy SMA koszt to nawet 8 mln zł za lek, który podajemy po urodzeniu. Warto jednak spojrzeć, że bez tego matka nie będzie pracowała, renta będzie wypłacana całe życie, a pacjent będzie przywiązany do respiratora.
Państwo potrafi sprostać tej sytuacji?W większości tak, mamy jeszcze nieocenioną pomoc organizacji pacjenckich. To stowarzyszenia walczą o leczenie określonych chorób w momencie, kiedy nowy lek pojawia się na rynku. Tak było w przypadku achondroplazji czy SMA - duża presja na urzędy i władze. Natomiast musimy sobie uzmysłowić, że dla dużej grupy pacjentów jedyną możliwą pomocą jest organizowanie systemu opieki wielodyscyplinarnej w zakresie poprawy jakości życia chorym i rodzinie. Dopiero takie podejście daje efekty.
Czasem, kiedy przychodzi do nas pacjent, to dopiero gdy zajmuje się nim 15 specjalistów z różnych dziedzin, widzimy efekty. Taka jest zresztą idea ośrodków eksperckich - nie muszą być w każdym mieście, ale dobrze, jak 100 pacjentów z daną chorobą wie, że jest takie miejsce, gdzie otrzymają pomoc i edukację.
W ostatnich latach rośnie wykrywalność pacjentów z chorobami rzadkimi?Oczywiście. Natomiast na pewno zmieniło się to, że dzieci nie umierają w okresie niemowlęcym tak jak kiedyś, gdy nie potrafiono leczyć np. wady serca czy ciężkich infekcji. W Polsce mamy 2 mln osób z różnymi schorzeniami rzadkimi. W naszym kraju dzieci są dobrze zaopiekowane, gorzej z dorosłymi, bo gdy dożywają do 18. roku życia, w systemie trudno dla nich znaleźć miejsce. Toczy się zatem walka o godne życie i samodzielność, ale też walka o miejsce w systemie medycznym.
Portal trojmiasto.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii. 
