- To trochę tak, jakby muzyk grał z nut - początkowo pięknie, a potem nagle zaczyna fałszować. Później następuje chwila poprawy, by za chwilę znów pojawiło się to białko, które wszystko zaburza, i melodia znowu wpada w fałsz. To jest strasznie trudne, bo co chwilę pojawia się dysonans. U naszej córki te fałsze to różne zaburzenia motoryczne: nie pracują rączki, dochodzi do tego niekontrolowana hiperwentylacja, całkowity brak mowy. Dziecko nie jest w stanie pokierować własnym ruchem - mówi Monika Jończyk, mama Anielki, u której zdiagnozowano zespół Retta. Rozmawiamy z rodzicami 2,5-letniej pacjentki zmagającej się z chorobą neurologiczną o podłożu genetycznym o ich życiu przed diagnozą, codziennej walce o zdrowie i życie dziecka, a także o niezwykłej postawie społeczności sąsiedzkiej, która z ogromnym zaangażowaniem wspiera zbiórkę funduszy na przyszłe leczenie.
Czy wcześniej mieli państwo jakieś sygnały, że u Anielki może rozwinąć się tak poważna choroba?Monika Jończyk: Cała ciąża przebiegała prawidłowo, a Aniela urodziła się zdrowa. Nic nie wskazywało na to, że już niedługo przyjdzie nam walczyć o jej zdrowie i życie. Około 6. miesiąca życia zaczęła obracać się tylko na plecy i choć nie próbowała siadać, nie budziło to jeszcze większego niepokoju. Dziś wiemy, że to był pierwszy objaw choroby. Wtedy jednak słyszeliśmy tylko o obniżonym napięciu mięśniowym - dość powszechnej przypadłości u niemowląt.
Doszedł do tego problem hipermobilności stawów, co skłoniło nas do rozpoczęcia rehabilitacji. W okolicach pierwszych urodzin Aniela mówiła proste sylaby, ale samodzielnie usiadła dopiero w 13. miesiącu życia - i to po długim okresie systematycznych ćwiczeń. To był moment, w którym zaczęliśmy się naprawdę niepokoić, bo do samodzielnego chodzenia wciąż było bardzo daleko.
Odwiedziliśmy genetyka, ale tam również wskazywano na obniżone napięcie. Rozpoczęliśmy terapię u neurologopedy, włączyliśmy terapię ręki oraz integrację sensoryczną. Jednak zamiast postępów zaczęliśmy dostrzegać cofanie się umiejętności. W końcu Anielka przestała mówić.
Co było punktem zwrotnym w tej historii?Monika: Anielka jeszcze na przełomie sierpnia i września była na 3-tygodniowym turnusie rehabilitacyjnym w Dzierżążnie, który bardzo pomógł - zaczęła czworakować, co bardzo nas podbudowało. Zaraz jednak był regres, jakby wszystkiego zapomniała. Punktem kulminacyjnym był październik 2025 r., kiedy u Anielki zaczęły rozwijać się ruchy stereotypowe rączek i częsta hiperwentylacja. 12 października myślałam, że Anielka traci przytomność i wezwałam karetkę. Wylądowaliśmy w szpitalu, ale z obecnej perspektywy myślę, że to było po prostu nasilenie stereotypii ruchowej. Zaczęliśmy podejrzewać padaczkę, natomiast wszystkie badania w
Szpitalu Polanki wyszły poprawnie. Podobnie było na oddziale neurologicznym w
Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku - rezonans magnetyczny nie wykazał żadnej patologii. Badanie EEG wykluczyło padaczkę. Pod koniec października zostało wykonane badanie krwi, które wreszcie dało nam odpowiedź.
Jak państwo dowiedzieli się o diagnozie?Monika: To było 14 grudnia. Mieliśmy zaplanowane kolejne badanie EEG, a mąż był na wyjeździe służbowym. Pojechałam z Anielką na oddział neurologiczny i wtedy lekarka powiedziała, że przyszły wyniki i Anielka ma zespół Retta. W tamtej rozmowie dowiedziałam się tylko tyle i poszłam ululać małą przed badaniem. To była jedyna informacja, nie było wskazań, informacji o dalszym postępowaniu, diecie, możliwej konsultacji lekarskiej, nie dostaliśmy też potwierdzenia karty choroby rzadkiej, a potem ktoś nam powiedział, że to powinno być od razu założone. Usłyszałam, że mamy się rehabilitować.
Mateusz Jończyk: Wróciłem z wyjazdu służbowego, swoje wypłakaliśmy i zaczęliśmy o tym czytać.
Innymi słowy, sami musieli państwo dowiedzieć się wszystkiego o tej chorobie?Mateusz: Dowiadywaliśmy się z forów internetowych, publikacji, stowarzyszeń, grup na Facebooku. Zaczęliśmy chodzić na prywatne konsultacje do genetyków, gdzie również dowiedzieliśmy się o prognozach terapeutycznych.
Zanim przejdziemy jeszcze do możliwości leczenia, chciałbym zapytać o samą chorobę, która, jak rozumiem, ma status schorzenia rzadkiego. Monika: W Polsce na Zespół Retta choruje ok. 500 osób. Choroba dotyka dziewczynki, u których doszło do spontanicznej mutacji genu kodującego pewne białko. Prof. Lipska wytłumaczyła nam, że to trochę tak, jakby muzyk grał z nut - początkowo pięknie, a potem nagle zaczyna fałszować. Później następuje chwila poprawy, by za chwilę znów pojawiło się to białko, które wszystko zaburza, i melodia znowu wpada w fałsz. To jest strasznie trudne, bo co chwilę pojawia się dysonans. U naszej córki te fałsze to różne zaburzenia motoryczne: nie pracują rączki, dochodzi do tego niekontrolowana hiperwentylacja, całkowity brak mowy. Dziecko nie jest w stanie pokierować własnym ruchem.
Z 8 tys. chorób rzadkich leczą 2-3 proc. Terapie to nawet kilka milionów rocznie
Czy choroba może postępować?Mateusz: Według definicji choroby przed nami jeszcze dwa regresy i nie wiadomo, co mogą przynieść. Ok. 3. roku życia w tym zespole ujawnia się padaczka, którą dotyka 80 proc. dziewczynek, więc bardzo chcemy być w tych 20 proc. W najgorszym przypadku pacjentki są w 100 proc. sparaliżowane, nie poruszają się i kontaktują wzrokiem. Mózg rozwija się wolniej, ale się rozwija, uczy się i rozumie na swoim poziomie. Natomiast Anielka ma klasyczną odmianę zespołu Retta i od samego początku rehabilitujemy się intensywnie. Żona całe dnie krąży po Trójmieście od gabinetu do gabinetu - 4 razy
fizjoterapia, codziennie elektrostymulacja w warunkach domowych, raz w tygodniu terapia ręki, integracja sensoryczna, neurologopedia. Dlatego w ocenie lekarzy Anielka jest obecnie w dobrej kondycji i stanie, co też powinno dobrze rokować w przypadku włączenia leczenia.
W jaki sposób Anielka się komunikuje?Monika: Właśnie zaczynamy zajęcia z komunikacji alternatywnej, bo musimy znaleźć inną metodę komunikacji. Ręce odpadają, ze względu na stereotypowe ruchy, ale specjalista myśli o wzroku.
Widać jednak, że buzia się śmieje na widok jedzenia. Monika: O tak, zawsze jest zadowolona, gdy je. Widzimy też, że robi postępy, dzięki rehabilitacji jest silniejsza, stoi w pionizatorze, chodzi za rączki i to jest bardzo dużo jak na tę chorobę. Natomiast najgorsze są chyba momenty tej hiperwentylacji, bo niekiedy staje się nieobecna, upada, a my staramy się to przerwać i złapać kontakt, a gdzieś w głowie jest strach, żeby tak nie zostało. Próbujemy też zidentyfikować czynniki ryzyka, widzimy, że jest to głód, chwile, kiedy jest sama, bo np. muszę iść coś zrobić w kuchni. Nie wiem, czy się boi, czy nie wie, co ma zrobić, bo po prostu nie potrafi się bawić. Widać, że jak dajemy jej zabawkę, to próbuje uderzyć ją rączką, chciałaby się pewnie pobawić, ale ostatecznie patrzy i się uśmiecha.
Wspomniała pani o włączeniu leczenia, jak są możliwości terapeutyczne? Czy stan Anielki może się poprawić?Monika: W Polsce i Europie nie ma zatwierdzonego leczenia zespołu Retta. Inaczej jest w Stanach Zjednoczonych - to tam dostępna jest terapia, która w udokumentowany sposób hamuje postęp choroby i zapobiega kolejnym pogorszeniom stanu zdrowia. Są udokumentowane przypadki dziewczynek, które pod wpływem leku zaczynają mówić i odzyskiwać sprawność rączek.
Lek ma formę syropu. Trzeba go przyjmować codziennie, bez przerwy, a koszt to ponad 2 mln zł rocznie. To właśnie na niego obecnie zbieramy fundusze. Wiemy, że w Polsce są już dwie dziewczynki, które go stosują - sprowadzają syrop co dwa miesiące ze Stanów Zjednoczonych.
Ogromną nadzieją jest również terapia genowa, nad którą trwają zaawansowane prace. Według naszych informacji jest na ostatnim etapie badań i przynosi świetne rezultaty. To dla nas szansa, by naprawdę pomóc Anielce. Niestety jej koszt to ok. 3 mln dolarów.
Trochę błądząc po Letnicy przed naszym spotkaniem, widziałem plakaty "Drużyny Anieli". Widać, że wsparcie przychodzi z różnych stron. Mateusz: Jesteśmy zaskoczeni i podbudowani niezwykłą aktywnością naszych sąsiadów i osób, które angażują się w pomoc. Organizujemy różnego rodzaju akcje - w styczniu było kolędowanie na stadionie, ale również byliśmy na morsowaniu w Mielnie. Każda pomoc jest niezwykle cenna, ale mamy też świadomość, że jesteśmy na początku drogi i walki o zdrowie naszego dziecka. Wolontariuszy można spotkać w różnych miejscach Gdańska zbierających pieniądze na leczenie Anieli do puszek. Jesteśmy widoczni - w koszulkach, z identyfikatorami -
'Drużyna Anieli' Anielka ma również starszą siostrę, jak udało jej się zaadaptować do tej sytuacji, w której jednak młodsze rodzeństwo wymaga dużej opieki?Monika: Staramy się spędzać dużo czasu razem, żeby właśnie nie poczuła się w jakiś sposób oddalona. Nasza Zosia ma ogromną empatię jak na swój wiek i jest bardzo rozwinięta pod tym względem. Przytula się i pomaga Anielce, kiedy np. ta się przewróci. Zawsze to nas wzrusza, kiedy mówi "nie martw się, będziesz zdrowa i będziesz biegać tak jak ja". Jest nam ciężko, ale chcemy to przełożyć na działania, żeby się udało, bo to musi się udać.
W zbiórkę pieniędzy można się włączyć za pomocą
strony internetowej, a także wchodząc na
media społecznościowe z licytacjami.
Portal trojmiasto.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii. 
