Czym jest Zespół Marfana?
26 kwietnia 2012 (artykuł sprzed 14 lat)
Naukowcy wciąż niewiele wiedzą na temat pochodzenia Zespołu Marfana.
Chociaż wciąż słyszy się o nieprawdopodobnych osiągnięciach genetyków na całym świecie, można powiedzieć, że ludzkie geny będą jeszcze długo obszarem tajemniczym i niezbadanym. Dowodem na to mogą być mutacje genetyczne, które powodują wiele nieuleczalnych schorzeń. Jednym z nich jest Zespół Marfana.
Chociaż ludzie cierpiący na tę chorobę prowadzą na co dzień normalne życie, a na pierwszy rzut oka wydaje się, że są okazem zdrowia, zmagają się z bardzo niebezpiecznym schorzeniem - choroba atakuje ich tkankę łączną. Jak wiadomo, tkankę łączną zawierają wszystkie ludzkie organy także objawy choroby mogą dotyczyć właściwie każdej części ludzkiego organizmu.
W większości przypadków chorych na Zespół Marfana dotyka problem poszerzenia aorty, co może poważnie wpływać na zaburzenia pracy serca. W przypadku choroby cierpi też wzrok, co objawia się często przez krótkowzroczność. Dodatkowym zagrożeniem jest możliwość oderwania się siatkówki oka, co w rezultacie może doprowadzić do całkowitej utraty wzroku.
Problemy związane z Zespołem Marfana mogą dotknąć też skórę i płuca. W pierwszym przypadku konsekwencją schorzenia są rozstępy, które pojawiają się na ciele w bardzo młodym wieku i niekoniecznie idą w parze ze zmianą wagi, jak przeważnie dzieje się to w przypadku osób, które np. gwałtownie przytyły czy kobiet w ciąży. Płuca dotknięte upośledzeniem tkanki łącznej, która jest im niezbędna do zachowania elastyczności, mogą również ucierpieć, co skutkuje nawet ich całkowitą niewydolnością.
Chorych diagnozuje się po cechach fizycznych i problemach zdrowotnych, co zestawia się z badaniem predyspozycji rodzinnych. Niestety nie ma możliwości wykrycia choroby poprzez badania prenatalne. Chociaż nie jest to łatwe, szybkie zdiagnozowanie chorego jest bardzo istotne. Na co dzień osoby z Zespołem Marfana prowadzą co prawda życie, które niczym nie różni się od trybu życia ludzi zdrowych, jednak problemy związane np. ze wspomnianym już rozszerzeniem aorty mogą mieć poważne, nawet śmiertelne konsekwencje.
Rodziny z Pomorza, w których występuje Zespół Marfana, mogą znaleźć wsparcie w Stowarzyszeniu Rodzin Chorych na Zespół Marfana Oraz Inne Zespoły Genetycznie Uwarunkowane "Pomóżmy Naszym Dzieciom", którego siedziba mieści się w Gdyni. Jak na razie to jedyna taka organizacja w Polsce, która zajmuje się pomocą cierpiącym na tego typu schorzenia.
- Nasze stowarzyszenie stara się wspierać ludzi nie tylko z Zespołem Marfana, ale także z innymi podobnymi schorzeniami tkanki łącznej - mówi wiceprezes stowarzyszenia Henryk Jeliński. - Obecnie współpracuje z nami 150 rodzin. Organizujemy turnusy rehabilitacyjne jako kursy szkoleniowe dla osób z Zespołem Marfana oraz ich opiekunów, stosujemy tzw. samopomoc poprzez możliwość wymiany doświadczeń. Chorzy na Zespół Marfana mogą znaleźć tu także pomoc lekarzy i terapeutów, którzy biorą udział w organizowanych przez stowarzyszenie spotkaniach.
Chociaż o chorobie mówi się coraz więcej, dla zmagających się z tym schorzeniem to wciąż za mało. Nie wiadomo też, jaka liczba osób w Polsce cierpi na Zespół Marfana.
- Współpracujemy z Zakładem Genetyki Akademii Medycznej w Poznaniu oraz w Bydgoszczy - dodaje Henryk Jeliński. - Wspólnie chcemy rozpocząć badania nad Zespołem Marfana, co pomogłoby nam ustalić szacunkową liczbę chorych na terenie Polski. Potencjalnie Zespół Marfana jest śmiertelną chorobą genetyczną tkanki łącznej, która może wpływać na układ kostny, oczy, płuca, układ krwionośny i serce. Naszym celem jest znalezienie osób dotkniętych Zespołem Marfana i niesienie im pomocy.
Osoba dotknięta schorzeniem powinna mieć przeprowadzane okresowo badania medyczne i USG serca, powinna unikać dużego wysiłku fizycznego, gwałtownych podskoków, intensywnego biegu czy podnoszenia ciężarów. Istotna jest też kontrola pulsu, który nie powinien przekraczać 105 uderzeń na minutę.
Portal trojmiasto.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii.